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1.
Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the literature.
Mol Genet Metab;
136(4): 274-281, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35839600
2.
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation.
J Inherit Metab Dis;
44(6): 1441-1452, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34389986
3.
Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus.
Hum Mutat;
40(7): 938-951, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067009
4.
A rapid and simple procedure for the isolation and cultivation of fibroblast-like cells from medaka and zebrafish embryos and fin clip biopsies.
Lab Anim;
56(3): 270-278, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34551636
5.
A spoonful of L-fucose-an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder.
EMBO Mol Med;
13(9): e14332, 2021 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34468083
6.
Fatal outcome after heart surgery in PMM2-CDG due to a rare homozygous gene variant with double effects.
Mol Genet Metab Rep;
25: 100673, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33209585
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